Ønsket er opfyldt 🙂

Marie var en af de unge der juleaften 2012 fik sit ønske opfyldt. Hun fik en helt ny hvid Ipad i julegave fra Foreningen Ønsk. Vi takker vores samarbejdspartner som har været med til at bidrage til at Marie har fået opfyldt sit ønske. Vi ønsker Marie og hendes familie et rigtig godt nytår. Vi ønsker Marie fremgang med helbredet og at hun får en fantastisk brag af en konfirmationsfest i maj måned.

 

Her er et par ord fra Maries mor:

Kære foreningen ønsk

1000 Tak for at det lige netop blev Marie der fik en ekstra julegave, I kan tro hun blev glad og jeg er meget sikker på at den nye IPAD nok skal blive brugt.

Marie har tilbragt meget af 2012 på hospitalet, først på ret blev hun forlænget i ryggen, i aug. fik hun respirator og der var hun indlagt i 7 lange uger på respirations center på hospital så var vi lige hjemme en uge og så var det igen tid til at skulle forlænges i ryggen på hospitalet. Hun er meget træt af hospitaler nu, hvilket man nok godt kan forstå. Hendes nye liv med respirator er selvfølgelig på mange måder blevet et bedre liv fordi hun ny får al den luft hun skal bruge, men der er også meget psykisk forbundet med en respirator, når man er 13 år og i forvejen anderledes. Det er så svært at være med i klassen. Nu er Marie begyndt at gå til kørestols dans og det er noget hun er rigtig glad for, så den time om ugen er bare det bedste for Marie hun bliver så glad. Nu håber vi der kommer lidt ro på så vi får mulighed for at planlægge en rigtig dejlig konfirmation for Marie hun skal nemlig konfirmeres d. 5. maj 2013 og det bliver en rigtig stor dag.

Endnu en gang 1000 tak i har været med til at gøre en forskel til et meget svært fysisk handicappede barn som har en meget svær hverdag.

 

Om Marie på 12 År med Kongenit Muskeldystrofi Merosin Negativ (KMD)

Marie på 12 År har en medfødt muskelsygdom ved navn KMD. Marie har gennem hele sit liv været fulgt på hospitalet i børneafdeling og udenbys børneafdeling. Maries muskulatur er meget svag. Hun er kørestolsbruger og har derfor hun brug for hjælp til alle praktiske funktioner. Maries sygdom har medført fejlstillinger i led og sammenfald i kroppen samt Scoliose (skævhed i ryggen). Disse dysfunktioner har gjort at Marie har haft ortopædkirurgiske indgreb for at sikre bedst mulige motorisk kropsfunktion. I 2008 fik Marie fået indopereret støttende stave i ryggen. En stav på hver sin side af rygsøjlen, og disse staver skal forlænges med jævne mellemrum i takt med Maries vækst. Blandt andet har hun haft følgende operationer i hofterne, knæ, fødder, albuer og har fået indopereret en mavesonde. Marie har ikke kræfter nok til at indtage den næringsrige kost som hun normalt skal have, så derfor har hun fået en mavesonde, således at hun får den nødvendige kost i hendes opvækst. Ud over det forventes der behov for vejrtrækningsstøtte til Marie.

Marie går til svømning i varmt vand 2 x om ugen, ridning og fysioterapi 1 x om ugen samt løbende kontrol på hospitalet og lokal børneafdeling.

 

Maries ønske

Marie er mentalt normalt udviklet og på trods af sin tunge sygdom, er hun er i stand til at følge undervisningen i en almindelig folkeskole, og deltage i sociale aktiviteter uden for hjem og skole. Selvom Marie går i en normal klasse som andre normale børn, er det stadig meget svært for hende at have en almindelig hverdag, men det er stadig vigtigt for hendes fremtidige tilværelse at fortsætte med belæringen.

Marie ønsker sig rigtig gerne en Ipad.

 

Hvad er Merosin Negativ Kongenit Muskeldystrofi?

Merosin Negativ Kongenit Muskeldystrofi (KMD) er en medfødt muskelsvækkelse/muskelsvind. KMD er en gruppe sygdomme af forskellige arter, og sygdomme viser sig enten ved fødslen eller inden for de første leve måneder. De seneste År har forskerne arbejdet på at inddele sygdommene i undertyper, så man kan identificere det gen som er ansvarlig for de enkelte sygdomme. Merosin Negativ KMD var den første undertype som genet blev kendt for. Muligvis den hyppigste form for KMD. Der kan være både hel eller delvis mangel på merosin proteinet.  Dette medfører variation på symptomerne.

Sygdomsgenet sidder på kromosom 6. Forandring i genet medfører derfor en hel eller delvis mangel på merosin proteinet i muskelcellen, og på baggrund af denne forandring bliver musklens funktion påvirket.

Både drenge og piger kan få denne sygdom hvis begge forældre har sygdomsanlægget. Sygdommen kan som sagt vise sig fra fødslen med muskelslaphed og påvirket motorik. Barnet har ikke de normale funktioner som andre børn, såsom at sprælle og sparke. Nedsat fosteraktivitet kan også være et tegn.

De overordnede symptomer er:

 

•                          nedsat muskelkraft (påvirker barnets evne til at bevæge sig)

•                          muskelstramninger (pga. nedsat muskelkraft vil barnet have risiko for stramme muskler)

•                          scoliose (rygskævhed)

•                          vejretræknings problemer

•                          synke problemer

 

Kilde:cfm.dk