Ønsket er opfyldt 🙂

Marie har ligesom mange andre børn fået sit ønske opfyldt af Foreningen Ønsk selveste juleaften 2012.

Marie har fået sig en gaveæske med lækre ting og et gavekort til et luksus Lalandia ophold for hele familien. Vi er sikre på det nok skal blive en rigtig god oplevelse og at Marie får badet en masse i Lalandias badeland. Vi ønsker hele familien en rigtig god tur og vi venter spændt på at se et billede når den tid kommer. Rigtig godt nytår 🙂

 

Maries mor har skrevet følgende:

Kære Foreningen ønsk!

Her fra vores familie skal lyde en kæmpe tak for den flotte julegave I sendte til Marie.

Marie kan ikke tale, men det hun udtrykker, er ikke til at tage fejl af og hun blev simpelthen så glad for den flotte blå æske med Madagascar film, bog, kortspil, bamse, flot gavekort og ekstra guldkort til Lalandia. Til alt held var der i æsken ilagt et flot Lalandia katalog så vi kunne kigge på alle de fine billeder og snakke om at vi skal bo i et fint træhus, svømme i den store svømmehal, spise på restaurant og en tur i Monkey Tonkey land. Billederne hjalp Marie til lige præcis at vide hvad det var den fine blå æske indeholdt og i kan være sikre på at hun (og vi) glæder os helt vildt til en forårstur (hvis vi kan vente så længe) i Lalandia.

Vi vil gerne rose jer for jeres store arbejde for at give unikke børn, som vores dejlige prinsesse Marie, store og små gaver. Det varmer helt utroligt meget og i disse dage, efter modtagelsen af den flotte gave, tænker vi som familie, at en gang imellem er Marie bare sådan en heldig pige, netop fordi hun er, præcis som hun er.

Mange glade hilsner med ønsket om et fantastisk nytår til alle i Foreningen ønsk.

 

Så har Foreningen Ønsk igen fået brev fra Maries familie..

Kære Foreningen ønsk!

SÅ har vi været på en dejlig tur til Lalandia. Vi lovede at sende billeder fra vores ferie og det gør vi gerne, for det var en STOR succes og Marie nød hvert et øjeblik.

Vi var så heldige at vejret var rigtigt dejligt, så vi kunne være meget udenfor som Marie elsker. Især var det sjovt at besøge gederne. De små kid var frække og bed i Maries tøj og trampede rundt ovenpå hendes ben, det var sjovt og lidt farligt!

Marie var i badeland hver dag (vi var der 4 dage) og hun plaskede rundt med sin redningsvest på. Hver aften var vi på restaurant, mens morgen og middagsmad blev indtaget i hytten, så vi lige kunne slappe af ind imellem.

Bowling blev det også til. Marie elsker bowlinghaller med larm fra kugler, kegler og høj musik på hendes gode dage, uden anfald, vel at mærke. Og gode dage havde vi; Marie og vi var så heldige at der næsten ingen anfald var under ferien, så vi kunne nyde den til fulde. Når Marie bowler, foregår det siddende, mens en af os hjælper hende med at skubbe bolden afsted. Der er fuldt overtrådt og sjældent rammer hun keglerne, men hun elsker at få lov at prøve

Alt i alt en stor succes, som vi hjertens gerne gentager en anden gang. Maries søskende, der begge er teenagere hyggede sig også rigtigt meget og var gode til at støtte Marie, så hun kunne prøve ting som Monky Tonky land og andet der er indrettet til børn der er mobile.

Så herfra vores familie, skal der lyde en kæmpestor tak til alle jer der står bag Foreningen Ønsk. Fortsæt endelig det store arbejde, så endnu flere børn kan få opfyldt deres ønsker.

 

Om Marie på 6 år med CDKL5

Marie på 6 år er født med en sjælden genfejl ved navn CDKL5. Denne genfejl har medført at Marie er multihandicappet i dag. Hun har intet sprog og har en epilepsi som følgesygdom. Desværre er hendes epilepsi medicinresistent pga. hendes grundsygdom, det vil sige at ingen medicin vil behandle symptomerne på hendes epilepsi.

Marie er blevet optrænet i sit eget hjem af sin mor og 1-2 hjælpere. Marie mor og de 2 hjælpere er tilfreds med træningen og Marie har udviklet sig flot i forhold til sin diagnose. En stor del af træningen foregår i et varmtvandsbassin 4 gange om ugen, så hun kan få en fri bevægelse uden at være hæmmet at sin egen kropsvægt. Om dagen er svømning det bedste tidspunkt for Marie og hun nyder sin frihed i vandet. Træningen og hendes ophold i det varme vand vil forhåbentligt forebygge Maries spasticitet, som er en af følgesygdommene. Desværre ligger det nærmeste varmtvandsbassin 20 km væk fra hvor familien bor og svømmebadet er ikke handicapvenligt, hvilket betyder at Maries mor og hjælperne ikke kan komme ind med Maries kørestol. Det samme gælder i omklædningsrummet når Maries skal bades, der skal de alle tre bærer Marie ind og ud af badet. På samme måde bliver hun også transporteret ud ad svømmebadet. De har altid været utroligt glad for at komme der, men nu hvor Marie er blevet en stor pige på 18 kg og 105 cm er det blevet enormt hårdt for hendes mor og hjælperne at udfører disse forflytninger. Det er kun et spørgsmål om tid før de stopper med at komme der.

 

Maries ønske

Grundet ovenstående har familien besluttet sig at få lavet et bassin til Marie i deres eget hjem og ønsker økonomisk støtte til dette på Maries vegne. Maries dage er meget svingende i forhold til hendes humør, søvnbehov og de utallige epileptiske anfald. Svømme tiderne er fastlagte, idet bassinet også udlejes til andre, og ofte er det de tidspunkter hvor Marie er træt.

At få et bassin i Maries hjem, som er under handicapvenlige omgivelser, vil øge Maries livskvalitet. Hun ville fremover kunne komme i vandet hver dag på netop de tidspunkter der passer hende allerbedst.

Marie har siden hellere ønsket sig en tur til Lalandia med hele familien.

 

Hvad er CDKL5?

Grundet ovenstående har familien besluttet sig at få lavet et bassin til Marie i deres eget hjem og ønsker økonomisk støtte til dette på Maries vegne. Maries dage er meget svingende i forhold til hendes humør, søvnbehov og de utallige epileptiske anfald. Svømme tiderne er fastlagte, idet bassinet også udlejes til andre, og ofte er det de tidspunkter hvor Marie er træt.

At få et bassin i Maries hjem, som er under handicapvenlige omgivelser, vil øge Maries livskvalitet. Hun ville fremover kunne komme i vandet hver dag på netop de tidspunkter der passer hende allerbedst.

Marie har siden hellere ønsket sig en tur til Lalandia med hele familien.

 

Hvad er CDKL5?

CDKL5 (Cycline Dependent Kinease-Like 5) er et gen der findes på X-kromosomet. Tidligere blev genet kaldt for STK9 (Serin/ Threonin Kinase 9). CDKL5 er forbundet med Rett Syndrom og blev opdaget i 1990«erne. Genet giver en vejledning til at lave protein som kaldes for cyklin-afhængige kinase-gerne 5. Dette protein er afgørende for en normal udvikling af hjernen. Selvom lidt er kendt i forhold til protein funktionen, kan det spille en rolle i reguleringen af aktiviteten af andre gener. Proteinet fungerer som kinase (enzym) der ændrer aktiviteten af andre proteiner ved at tilfører en mængde af ilt og fosfat atomer på bestemte positioner. Forskere har ikke bestemt hvilke proteiner der er omfattet af CDKL5 proteinet. Mutationerne i CDKL5 genet tager udgangspunkt i barnets første leveår, hvor den normale udvikling burde findes sted. I stedet sker der ændringer og barnet begynder at vise tegn på hæmninger. I de første måneder efter fødslen lider barnet hovedsageligt af ekstreme epileptiske anfald. Sygdommen fører til svær epilepsi med årene.

 

Eksempel på symptomer:

•                          Epileptisk anfald, starter inden for de første 5 måneder i livet.

•                          Infantile muskelkramper

•                          HÅndstereotypier- hænder i munden

•                          Markant psykomotorisk udviklingsforsinkelse, begrænset /intet sprog

•                          Hypotoni (manglende muskeltonus)

•                          Apraksi og Ataksi (manglende koordination af bevægelser)

 

Det er ikke hos alle sygdommen indikere de såkaldte symptomer. Årsagen til disse mutationer er stadig ukendt og under forskning.

Kilde: cdkl5.dk