Ønsket er opfyldt 🙂

Pernille får sit allerhøjste ønske opfyldt. Foreningen Ønsk har sørget for at hun får en Macbook Air som ønsket. Rigtig glædelig jul 2015.

Om Pernille på 15åmed HLHS
Pernille på 15 år er født med hjertesygdommen HLHS, hvilket har bevirket at hun har været igennem mange store operationer (hjerte, nyre og øre) siden hun var spædbarn. Hun har altid været fysisk begrænset af de forskellige diagnoser, men Pernille er på trods af disse, en glad pige og en rigtig fighter. I dag sidder Pernille i kørestol fordi hendes bækken ikke er vokset sammen, hun har uens benlængde, scoliose, nedsat muskeltonus, ensidig hørelse, samt to sjældne genfejl (6q deletions og 9q dublications) og er inkontinent. Alt Pernille fejler, er medfødt, men genfejlene er først blevet påvist i 2013. Hjertefejlen gør at hendes funktionsniveau er nedsat. Derudover danner hun nu nogle ekstra blodårer, som påvirker hendes iltmætning. Hun har mange smerter på grund af hendes bækken, ryg og ben. Pernille er derfor meget begrænset i hverdagen som også har resulteret i fravær i skolen. Hun har mange smerter dagligt, og da hun får blodfortyndende behandling, tåler hun ikke så meget smertestillende og må holde smerten ud mere end nødvendigt. Selvom Pernille har fået fysioterapi behandlinger, har det ikke rigtigt hjulpet, tvært imod, låser hendes ryg i op til flere gange ugentligt. Hun er ved at miste troen på bedring og hjælp fra sygehuset. PÅ grund af dette er Pernilles kontakt til jævnaldrende i dagligdagen (skolekammerater mv.) også meget begrænset. Hun bruger i stedet en del tid på nettet, hvor hun har fået nogle gode venner på nettet. Hun bruger sin tid på at skrive meget blandt andet på hjemmesider om forskellige emner/historier, da Pernilles store håb er at hun en dag bliver forfatter.

Pernilles ønske
Pernilles højeste ønske er en Ó13Ó MacBook Air, da hendes gamle computer ikke er så god at anvende til hendes musikundervisning som hun går til. Musikundervisning er det eneste Pernille går til i sin fritid som hun glæder sig til hver gang hun skal afsted. Hendes gamle computer er meget tung at bære på, så Pernille har altid problemer med ryggen bagefter, selv om hendes forældre kører hende til døren. Pernille ønsker sig også en ny computer som hun kan tage med i skole, som kan aflaste så hun ikke behøver bruge for mange kræfter på kræfter på at skrive i hånden.

Hvad er HLHS?
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom (HLHS) er en meget alvorlig medfødt hjertesygdom, hvor venstre hjertehalvdel er underudviklet. I et normalt hjerte er højre og venstre hjertekammer lige store, dog har venstre del en lidt tykkere hjertevæg, da denne skal pumpe blodet ud i hele kroppen.
Der findes forskellige grader af HLHS. Syndromet er meget sjældent og årsagen er som regel ikke kendt.

Hvad er symptomerne på HLHS?
Følgende er de mest almindelige symptomer på HLHS som spædbørn udvikler kort tid efter fødslen:
•                          Kold og bleg hud
•                          Cyanose (blålige farve i huden, løber og negle)
•                          Svedig eller klam hud
•                          Tunge og/ eller hurtige vejrtrækninger
•                          Hurtig hjerterytme
•                          Problemer med at tage mælk til sig

Konsekvenserne kan bl.a. blive nyresvigt, skade af tarmene, krampe anfald, blodprop i hjertet og død. Derfor er det vigtigt at så snart diagnosen er stillet, at børn med Hypoplastisk venstre hjertesyndrom øjeblikkeligt får behandling for at overleve. I første omgang drejer det sig om ilttilførsel og forskellig medicin og hvis betingelserne er gunstige, vil man forsøge at operere disse fejl. Operationen er meget krævende og kaldes for Norvood- Fontan metoden. For at resultatet skal blive vellykket, må den foretages i tre trin inden for barnets første par leveår. Enkelte gange er fejlen af en sådan art, at operation er forgæves og da skal barnet have lov til at dø så fredeligt som muligt.