Lukas har få et sit ønske opfyldt af Foreningen Ønsk. Han har fået et gavekort til Jesperhus Resort. Nu kan familien komme på en forlænget weekend i en feriehytte og opleve alle aktiviteterne i Jesperhus. Vi ønsker Lukas og hele familien en rigtig god tur.

Om Lukas på 8 år med SMMCI

Lukas på 8 År er ligesom sin storebror Emil født med en defekt midt skillelinje i kraniet (SMMCI) og er stærkt svagtseende (hans ene øje er lukket). Foreningen Ønsk har tidligere opfyldt Emils ønske og man kan læse om Emil på foreningens hjemmeside.

Faktisk er familien den første i Danmark med denne sjældne diagnose. PÅ verdensplan er der ca. 70 der har SMMCI.

Grundet tæthed i næsen (nasalstenose) blev Lukas ved fødsel genoplivet på sygehuset.  Han fik foretaget utallige Xrays og fik en næse operation da han var ca. 1 måned gammel på grund af SMMCI. Ligeledes har Lukas haft dræn i ørene og ligget i respirator 3 gange. Han mangler tænder i overmunden og lider af defekt hypofyse som gør at han skal have væksthormon injektion hver aften. Helt frem til 7 Åås alderen har Lukas i 1. klasse og i SFO. I fritiden går Lukas både til goalball og til handicapridning, men de utallige blodprøver og ugentlige hospitalsbesøg er ikke til at komme udenom.

Lukas’ ønske

Lukas ønsker sig en forlænget weekend i Jesperhus Resort som er en feriehytte i Jylland, hvor Lukas kan prøve alle de spændende aktiviteter.

Hvad er SMMCI?

SMMCI står for Solitary median maxillary central incisor syndrome på engelsk. Da der er tale om en yderst sjælden sygdom er det også svært at finde noget om dette på dansk. Det tætteste vi kommer på en dansk oversættelse af dette er ’enkeltstående midtstillet maksillær central incisiv’ , altså hvor den enkeltstående centrale fortand i overkæben er et symptom på en midtlinjefejl, der manifesterer sig i ganen, processus alveolaris og i ansigtet.

SMMCI er en kompleks lidelse af ukendte årsager som består af flere især midterlinje fejl og den menes at hænge sammen med en tidlig fejl i udviklingen af centralnervesystemet. De udviklingsmæssige defekter (kraniofaciale og mundtlige fejl) opstår som følge af ukendte faktorer som opererer i livmoderen omkring den 35-38. dage fra undfangelsen og karakteriseres af strukturelle misdannelser hovedsageligt  midterlinje fejl. Tilstanden anslås at forekomme hos 1:50.000 levende fødsler. 

Kilde: .orpha.net og der kan læses mere om væksthormonmangel under ansøgningen “Emil på 10 år med handicap”