Ønsket er opfyldt 🙂

Amalie har fået sit ønske opfyldt. Der venter hende et gavekort til Elgiganten så hun selv kan vælge den mobil telefon hun ønsker sig. Hele familien ønskes en glædelig jul 2012.

 

Om Amalie på 14 År med Steno Fallot og DiGeorge Syndrom

Amalie er altid den sidste i hendes omgivelser og til begivenheder. Amalie skal tackle mange ting til daglig og bide tingene i sig netop fordi hun er en anderledes pige. Derfor har hun i sit stille sind accepteret at være meget alene. Da Amalie tilbringer meget af tiden for sig selv har hun et ønske om en Iphone mobil telefon, så hun har noget at se frem til efter skole.

Amalies ønske

Amalie er altid den sidste i hendes omgivelser og til begivenheder. Amalie skal tackle mange ting til daglig og bide tingene i sig netop fordi hun er en anderledes pige. Derfor har hun i sit stille sind accepteret at være meget alene. Da Amalie tilbringer meget af tiden for sig selv har hun et ønske om en Iphone mobil telefon, så hun har noget at se frem til efter skole.

Hvad er Steno Fallot?

Steno Fallot tetralogi er det rigtige begreb for denne medfødte hjertefejl. Steno Fallot er den mest almindelige misdannelse der omfatter flere hjertefejl på samme tid.

Den består af 4 hoved misdannelser: Hul i skillevæggen mellem hjertekamrene (ventrikelseptum defekt/VSD), forsnævring af pulmonale klappen (pulmonal stenosen), fortykkelse af muskulaturen i højre hjertekammer og højre forskydning af hovedpulsåren aorta. VSD«en og højre forskydning af hovedpulsåren gør at blodet fra højre hjertehalvdel pumpes ud til lungekredsløbet og aorta. Blodet der transporteres ud til resten af kroppen er mangelfuldt af ilt hvilket gør huden og slimhinderne cyanotiske (blÅlig farve). Symptomerne ved Steno Fallot er stærkt karakteriseret ved den manglende ilt i blodet. Fysisk aktivitet hos børn er vanskeligt da aktiviteten og det øget hjerterytme forværre iltmanglen i blodet. Dette gør at barnet får en kraftig Åndenød og blålig farve på huden.

Andre symptomer kan være vægttab pga. Åndenøden som gør at barnet ikke kan indtage føde på normal vis. Barnet som bliver forpustet bliver nødt til at sætte sig ned på hug for at forbedre lungernes gennemløbning. PÅ den måde får barnet en bedre vejrtrækning.

En få procentdel af alle med Steno Fallot har en genfejl kaldet 22q11 (DiGeorge Syndrom). Mange har gane-svælgproblemer, som giver sprogforstyrrelser, nedsat immunsystem, ændret ansigtstræk, mindre hjerneskader, øjenforandringer og knogleændringer.

 

Hvad er Di George Syndrom (DS)?

DiGeorge Syndrom er det samme som kromosomfejlen 22q11 deletion- syndrom (DS). Der er flere betegnelser for dette syndrom. 22Q11 er forårsaget af deletion på den lange arm af kromosom 22 og kan konstateres på en speciel kromosomtest kaldet FISH-test (Fluorescent In Situ Hybridization).

 

Der er beskrevet 150 forskellige symptomer 22Q11 DS, hvoraf kun nogle få optræder hyppigt. Det drejer sig især om flg.;

–                           et karakteristisk udseende

–                           hjertefejl

–                           varierende grad af immundefekt

–                           hypocalcæmi (for lavt kalkindhold i blodet)

–                           forsinket motorisk udvikling

–                           forsinket sproglig udvikling

–                           udtalevanskeligheder

–                           adfærds- og opmærksomhedsforstyrrelser

Kilde:www.auh.dk, sundhedsguiden.dk og 22q11.dk