Ønsket er opfyldt 🙂

Dagmars ønsker er gået i opfyldelse. Hun har modtaget både en handicapgynge og gyngehest. Vi håber hun får en masse gode legestunder. 

Om Dagmar på 5 år med Cystisk Fibrose og Infantil Autisme
Dagmar er født med en meget sjælden kromosomfejl, som endnu ikke er rapporteret andre steder i verden. Kromosomfejlen består af en fordobling af den ene arm på det ene kønskromosom (diagnosen beskrives 46, XX add. Xq). Derudover har hun, uafhængigt heraf, en kromosomfejl på kromosom nr. 7, som bevirker den invaliderende lungesygdom Cystisk Fibrose. Fortsat uafhængigt af kromosomfejlen lider Dagmar også af svær Infantil Autisme. Hendes tilstand gør, at hun intet sprog eller gang-/ståfunktion har. Hun ernæres udelukkende ved hjælp af en sonde og hun ligger i respirator under søvn, idet hun ikke selv kan trække vejret når hun sover. Derfor har Dagmar en sygeplejerske siddende ved hende mens hun sover, for at overvåge at hun får den hjælp hun har brug for til at kunne trække vejret. Dagmar er meget svagtseende og lider deslige af en hørenedsættelse, samt er meget følsom overfor stimuli og indtryk. Hun har meget vanskeligt ved at håndtere kontakt og nærvær, hendes ubehag overfor stimuli og nær kontakt udtrykkes ved gråd, som er hendes eneste udtryksform. Kognitivt svarer hun som et spædbarn.
Dagmar bor sammen med hendes forældre, storesøster og lillesøster. Dagmar er meget følsom over infektioner og ofte indlagt på hospitalet eller passes hjemme af hendes mor. Dagmar er svært bevægelseshæmmet men har stor glæde af gyngende bevægelser.

Dagmars ønske
Dagmar ønsker sig en handicapgynge (udendørs brug) og en gyngehest (indendørs brug) til handicappede, da hun drager stor glæde ved gyngende bevægelser, hvilket kan opfylde hendes behov for at blive stimuleret dagligt inden for dette område.

Hvad er Cystisk Fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, hvor det syge gen er skyld i, at salttransporten i visse celletyper i lungerne, bugspytkirtlen og svedkirtlerne ikke fungerer. Det er en forudsætning, at man får et defekt gen både fra sin far og mor, da sygdommen ikke har dominant arvegang. Den præcise sygdomsmekanisme kendes ikke, men den forstyrrede salttransport gør blandt andet slimet i luftvejene meget sejt og tykt, og derfor bliver luftvejene lettere inficerede med bakterier. De hyppigste bakterier er stafylokokker og pseudomonas. Bugspytkirtlen er også påvirket, og det får betydning for fordøjelsen. Det er den hyppigste arvelige sygdom i Vesteuropa. Uden behandling dør de fleste inden for det første År, men i dag er der gode chancer for at leve mere end 40 År med sygdommen.

Symptomerne ved sygdommen viser sig især ved symptomer netop fra luftvejene og fra bugspytkirtlen:
• I lungerne resulterer sygdommen i gentagne lungebetændelser og problemer med generelt dårlige lunger i form af Åndenød ved anstrengelser.
• I bugspytkirtlen er der nedsat bugspyt-produktion. Det kan give vægttab og fedtede diarre.
• I sveden er der øget saltindhold. Man risikerer at miste for meget salt ved høje temperaturer, og det kan føre til hedeslag.

Hvad er Infantil Autisme?
Infantil autisme er en alvorlig udviklingsforstyrrelse hos børn, som ofte ses allerede i spædbarnealderen og næsten altid inden barnet er fyldt 3 År. Infantil autisme er et resultat af en genetisk fejl og forekommer hos ca. 10 ud af 10.000 og er 4-5 gange hyppigere hos drenge end hos piger. 75 % af børn med infantil autisme er dårligt begavet og opfylder kriterierne for mental retardering, mens 50 % har en IQ på 50 eller derunder. Et barn med en udviklingsforstyrrelse fungerer grundlæggende på en kvalitativt anderledes måde end de fleste af os andre, hvilket kommer til at præge dets udfoldelse og udvikling i en lang række sammenhænge. Når autisme kaldes for et handicap skyldes det, at de autistiske funktionsforstyrrelser besværliggør barnets liv og udvikling i de fleste områder af dets liv. Benævnelsen handicap tydelig desuden, at autisme er en udviklingsforstyrrelse, der ikke kan behandles bort. Man kan imidlertid med hjælp og støtte , mindske indflydelsen af det autistiske handicap på en række livsområder, og billedet af barnets funktionsforstyrrelser vil derfor også typisk ændre sig over tid.

kilde : sundhed.dk og netdoktor.dk