Freja er rigtig glad for at have fået sit ønske opfyldt af Foreningen Ønsk juleaften 2012. Hun har fået sig en Ipad og Freja har nu oprettet en Facebook profil på den, så hun nu kan fortælle familie, venner og bekendte, hvad hun går og laver. Vi ønsker Freja alt held og lykke fremover og rigtig godt nytår 2013.

 

Om Freja på 16 År med Rett Syndrom (RTT)

Freja er 16 År og bor sammen med sin familie. Freja er født med en sygdom ved navn Rett syndrom. Freja er en glad pige, der godt kan lide at gå i skole og være sammen med sin familie. Hun er kørestolsbrugere og har en non-verbal kommunikation ved brug af øjen udpegning.

Derudover lider hun af Epilepsi, svære dystonier (ufrivillige bevægelser såsom spasmer), Scoliose (rygskævhed), knogleskørhed og spasticitet.

I de sidste 2 år har Freja været plaget af mange smerter og svære dystonier som har ført til mange hospitalsindlæggelser. I marts 2010 blev Freja opereret for en slem Scoliose. Efter operationen har Freja været nødsaget til at være delvist bundet til sin seng, pga. ryggens kraftige sammenvoksning.

Frejas ønske

Freja ønsker sig en bærbar PC med en skærm der kan dreje, da hun på grund af sin udviklingssygdom har en begrænset kommunikation og derfor er hendes kommunikationsform med sin klasse ofte igennem PC programmet Skype.

 

Hvad er Rett Syndrom (RTT)?

Rett Syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingssygdom. RTT rammer næsten udelukkende piger og meget sjældent drenge.

Tilstanden hører ind under de alvorlige, gennemgribende udviklingsforstyrrelser (sammen med autisme og Aspergers syndrom). Ofte kan en genetisk Årsag til denne sygdom bekræftes og i de ca. første 10 År af barnets udvikling kan forløbet være normalt. Derefter begynder udviklingen at stagnere i en periode, hvor så barnet efterfølgende mister sine psykiske og fysiske færdigheder, såsom sprog og finmotorik.

I starten af 1990erne fandt man en mangelfuld udvikling i barnets hjerne, dette betyder at en pige med RTT har færre og kortere forgreninger i hjernen, samt færre kontaktpunkter mellem nerveceller som også kaldes for Synapser. Barnet bliver i sidste ende alvorlig udviklingshæmmet med tydelig mangel på kommunikation og kontrol af bevægelser.

 

Symptomer på Rett Syndrom

Nedenstående punkter er nogle af de almindelige symptomer, der viser sig i forbindelse med Rett syndrom.

 

•                          Småhænder og fødder er et af de fysiske tegn på RTT. Ofte vokser hovedet også langsomt.

•                          Hyppige og tilfældigt fremkaldte panikanfald

•                          Manglende tale og kommunikationsbesvær

•                          Manglende empati

•                          Undgåelse af øjenkontakt

•                          Ustyrlig gråd

 

I øjeblikket er der ingen helbredelse for Rett syndrom, men undersøgelser har vist, at gendanne funktions genet MECP2 kan føre til en kur.

Kilde: rett.dk, csh.dk og mentaline.com