Juleaften pakkede Sofie sin gave op fra Foreningen Ønsk og hun har fået sit ønske om en badeferie til Lalandia opfyldt. Se med på videoen herunder. Vi ønsker hele familien en rigtig godt nytår og fantastisk ferie og vi håber at Sofie får de bedste minder fra ferien.

Om Sofie på 10 år med CFC syndrom og hypertrofisk kadiomyopati
Sofie er en pige på 10 år der er født med en sjælden genetisk sygdom kaldet CFC syndromet som har medført en misdannelse i hjertet, kaldet hypertrofisk kadiomyopati. Sidstnævnte er en hjertefejl, som har resulteret i, at Sofie har været igennem utallige undersøgelser siden fødslen. De mange hospitalsbesøg har sat sit præg på Sofie.
I dag går Sofie i specialskole som hun er rigtig glad for, dog er skoledagene meget lange på grund af den lange transporttid til og fra skole. Sofie har en meget tålmodig storesøster som hun elsker meget højt.

Sofies ønske
Sofie ønsker sig en badeferie til Lalandia med familien.

Hvad er Cardio-facio-cutaneous syndrom (CFC)?
Cardio-facio-cutaneous syndrom (CFC) er en sygdom som påvirker mange dele af kroppen, specielt hjertet (cardio-), ansigtstræk (facio-), samt hud og hår (cutaneous). Børn med denne tilstand har forsinket udvikling og intellektuel handicap, sædvanligvis i området fra moderat til svær. CFC syndrom er karakteriseret ved:
• Hjertemisdannelse (pulmonal stenose)
• Anderledes og påfaldende ansigt (ansigts dysmorfi)
• Sparsomt eller krøllet hår
• Tør skællende hud (fiskehud)
• Udviklingsmæssige problemer (forsinket udvikling og intellektuel handicap)

CFC syndromet er også kendetegnet ved karakteristiske ansigtstræk. Disse omfatter en høj pande som indsnævre ved tindingerne, en kort næse, spredte øjne, udvendige hjørner af øjnene der peger nedad, hængende øjenlåg, en lille hage, og lavtstående ører. Ansigtet er samlet set bred og lang, og ansigtstræk er undertiden beskrevet som ”grov”.

Hvad er symptomerne på CFC?
Spædbørn med CFC syndrom, har typisk en svag muskel tone (hypotoni), fodrings vanskeligheder, og en manglende evne til at vokse og tager på i vægt efter den normale sats (manglende trivsel). Andre kendetegn i denne lidelse hos børn og voksne kan omfatte et usædvanligt stort hoved, lav kropshøjde, problemer med syn, og anfald.
Syndromet medfører medfødte misdannelser, hvoraf hjertemisdannelser er de alvorligste. De mest almindelige forbundede hjerteproblemer omfatter misdannelser af en af hjerteklapperne, hvor hypertrofisk kardiomyopati kan benævnes et af dem.

Hvad er hypertrofisk kadiomyopati?
Hypertrofi betyder tyk, og kardiomyopati betyder sygdom i hjertemusklen. Det vil sige, at hypertrofisk kardiomyopati er en sygdom hvor hjertemusklen bliver alt for tyk og bliver dermed forstørret og svækket. Det er primært væggene i venstre hjertekammers muskelmasse, der er tykkere og større end normalt. Især er det ofte skillevæggen mellem højre og venstre hjertekammer, der bliver fortykket.

Hvad er symptomerne på hypertrofisk kadiomyopati?
Når musklen er meget tyk, har den øget behov for energi og ilt. Nogle gange kan kranspulsårerne ikke følge med det øgede behov, hvorfor symptomer på iltmangel kan forekomme. Hjertet pumper normalt, men den store og tykke væg hæmmer fyldningen af hjertekammeret, og der kan opstå diastolisk hjertesvigt.

kilde: beskrivelser.videnshus.dk/hjerteforeningen.dk