Mathildes to ønsker gik i opfyldelse juleaften 2018. Hun ønskede sig en bærbar og en tur i Tivoli med hele familien og blev meget glad da hun fik sin computer og den er allerede taget hurtigt i brug og familien glæder sig til Tivolituren. RIGTIG GODT NYTÅR. Se Mathildes videoer herunder.

Om Mathilde 13 år – Hjertefejl HRHS & DS

Mathilde er født med flere komplicerede og alvorlige hjertefejl (HRHS) og Di George syndrom (DS). Fra da Mathilde var 7 døgn gammel har hun været igennem 4 hjerteoperationer. Senest er det konstateret at Mathildes lever bliver ødelagt af et for højt tryk forårsaget af hjertet, der er desværre ikke nogen behandlingsmuligheder. Hun har udover sine alvorlige hjertefejl og de problemer som syndromet har med sig, såsom autisme mm. også problemer med væksten så igennem årene er hun også blevet stukket hver dag med væksthormon, hvilket har været ret voldsomt for hende.

Mathilde har kun kræfter til at komme i skole 10 timer om ugen. Derfor er hun meget isoleret og føler sig anderledes.

Mathildes ønske

Mathilde ønsker sig en computer som hun kan bruge, når hun tilbringer tiden i sengen samt tage med på hospitalet. Hvilket desværre er ret ofte. Hun ønsker også at tage med sin søster, mor og far i Tivoli for at juleudstillingen.

Hvad er symptomerne på HRHS?

Når den iltrige blodforsyning er kraftigt reduceret i kroppen, optræder symptomerne som et blåligt skær (cyanose) i huden, læber og negle. Udover dette kan spædbørn kort tid efter fødslen udvikle følgende symptomer:

• Kold og bleg hud
• Svedig eller klam hud
• Tunge og/ eller hurtige vejrtrækninger
• Hurtig hjerterytme
• Problemer med at tage mælk til sig

Konsekvenserne kan bl.a. blive nyresvigt, skade af tarmene, krampe anfald, blodprop i hjertet og død. Derfor er det vigtigt at så snart diagnosen er stillet, at børn med Hypoplastisk højre hjertesyndrom øjeblikkeligt får behandling for at overleve. I første omgang drejer det sig om ilttilførsel og forskellige medicin og hvis betingelserne er gunstige, vil man forsøge at operere disse fejl. Operationerne er meget krævende og kaldes for Norvood-Fontan metoden. Enkelte gange er fejlen af en sådan art, at operation er forgæves og da skal barnet have lov til at dø så fredeligt som muligt.

Kilde : http://www.chd-uk.co.uk/

Hvad er Di George Syndrom (DS)

DiGeorge Syndrom er det samme som kromosomfejlen 22q11 deletion- syndrom (DS). Der er flere betegnelser for dette syndrom. 22Q11 er forårsaget af deletion på den lange arm af kromosom 22 og kan konstateres på en speciel kromosomtest kaldet FISH-test (Fluorescent In Situ Hybridization).

Kilde: www.22q11.dk 

Der er beskrevet 150 forskellige symptomer 22Q11 DS, hvoraf kun nogle få optræder hyppigt. Det drejer sig især om flg.;

• et karakteristisk udseende
• hjertefejl
• varierende grad af immundefekt
• hypocalcæmi (for lavt kalkindhold i blodet)
• forsinket motorisk udvikling
• forsinket sproglig udvikling
• udtalevanskeligheder
• adfærds- og opmærksomhedsforstyrrelser