Se Sylvester få sit ønske opfyldt. Han kan glæde sig til at få et gyngestativ med en special skal gynge. Vi håber han får rigtige mange gyngeture ude i haven som kan glæde ham. Rigtig god jul og godt nytår 2020 fra Foreningen Ønsk.

Om Sylvester 5 år med Epilepsi & kompleks kromosomanormali

Sylvester har balanceret translokation på kromosom 3 og 9, denne kombination er ikke registreret før i hele verden, så han er en ener. Den komplekse kromosomanomali som Sylvester besidder ,betyder at 3 &9 har byttet plads. Dvs for meget af 3 og for lidt af 9.

Sylvester har indopereret en sonde i mavesækken, så han får optimal væske og næring og senest har han fået diagnosticeret epilepsi.

Sylvester er en glad dreng, der dagligt går i specialbørnehave. Han er enormt udfordret af hans handicap og skal have hjælp til alle daglige, tænkelige ting. Det påvirker ham i en sådan grad at han fysisk er ca. 10-14 måneder, har ikke gangfunktion og det vides ej heller om han nogensinde får.

Mentalt er han ca. det der svarer til 12-14 måneder.

Sylvesters ønske

Sylvester elsker at være udenfor. Desværre er der ikke meget udenfor og derfor ønskes et gyngestativ med en skal gynge.

Hvad er epilepsi?

Epilepsi er en sampling af sygdomme med gentagne, spontane epileptiske anfald. Det er fortsat uklart, hvad der udløser det epileptiske anfald. Man kan måle, at der sker en abnorm elektrisk udladning i hjernen ved selve anfaldet. Årsagen hertil er i nogle tilfælde et ar i hjernevævet, i andre en fejlagtig opbygning i et lille område i hjernebarken eller ekstremt sjældent forårsaget af en hjernesvulst. Oftest kan der ikke påvises en strukturel fejl i hjernen. Man forestiller sig da, at der er en kemisk fejl i hjernens såkaldte transmittersystem. Det betyder, at der er fejl i det system, hvor de enkelte hjerneceller ”snakker” sammen og udveksler forskellige kemiske stoffer.

Hvad er kromosom translokation?

For at forstå hvad kromoson translokationer er og hvad de medfører, er det nyttigt med baggrundsvide om gener og kromosomer som helt nøjagtigt kan læses her: http://www.eurogentest.org/index.php?id=567

Kombinationen af en balanceret translokation på kromosom 3 og 9 er iflg. Sylvesters mor ikke registreret før i hele verden og dermed umuligt at finde viden om på internettet.

Den komplekse kromosomanomali som Sylvester har ,betyder at 3 & 9 har byttet plads. Dvs for meget af 3 og for lidt af 9.