Foreningen Ønsk
  • Forside
  • Medlem og støtte
  • Ønsk
  • Samarbejds partner
  • Kontakt
  • Søg
  • Menu Menu
Tilbage

Emili 9 år – Dravet Syndrom

Juleaften fik Emilie et par julegaver fra Foreningen Ønsk. Hun fik sine ønsker opfyldt da hun fik en bærbar pc og en printer. Glædelig jul og godt nytår ønskes Emilie og hendes familie.

https://foreningenoensk.dk/web/wp-content/uploads/2021/12/Emili-video-2021.mp4

Om Emili 9 år med Dravet syndrom

Emilie er født med genfejlen SCN1A som udløste sig, da hun var 5 måneder. De første 3 år var de værste da hun var indlagt hele tiden. Herefter blev diagnosen stillet og man kunne begynde at behandle hende for Epilepsi /Dravet syndrom og ikke feberkramper som alle havde troet. Emili får generaliserede tonisk kloniske anfald.

I dag går Emili i 2 gr. specialklasse for autister/ADHD fordi Emili også er autist som ligger i hendes sygdom. De er kun 8 elever i alt og meget struktureret, for ellers kan Emili ikke finde ud af det. Emili får meget medicin og hendes medicin gør hende træt og har svært ved at klare dage, der er for lange og med for meget forandring. Hun er ikke velplaceret, men kommunen vil ikke hjælp, til trods for alle udtagelser fra Epilepsi hospitalet, for det koster penge. Hun skal have 1 til 1 undervisning, så hun er desværre tabt men Emilis mor kæmper med hende hjemme, selvom hun ikke er til meget brug efter en skoledag. Hendes hverdag ligner hinanden grundet forandring ikke er så godt for hende og kan evt. gøre hun får anfald, så der stræbes efter en hverdag der er ens.

Det går heldigvis bedre med hendes anfald efter at hun har fået noget nyt medicin, som gør at hun ikke har haft anfald i flere måneder, før havde hun anfald hver 5. dag og kunne have op til 16 stk. anfald på dag og derfor var hun også meget fraværende fra skole og gjorde at hun havde ekstra svært ved at følge med.

Emilis ønske

Emili har et stort ønske om at få en bærbar computer med en printer til. De er så småt begyndt at bruge dem i skolen, men Emili har meget svært ved det og skal bruge noget mere tid til at lære tingene, grundet hende sygdom + alt den medicin hun får. Derfor ville det hjælpe hende og hun vil også kunne øve lidt derhjemme.

Hvad er Dravet syndrom som følge af genfejl SCN1A?

Dravet syndrom er en relativ sjælden form for epilepsi, der rammer børn i de første leveår. Der bliver født ca. tre børn med Dravet syndrom om året i Danmark.

Symptomer:

Dravet syndrom har flere fælles træk:

  • Dravet syndrom debuterer ved feberkramper hos raske børn, når de er mellem 5 og 12 måneder.
  • Der er ofte kun trækninger i en arm eller et ben, i den ene side af kroppen eller i hele kroppen.
  • Ofte varer feberkrampen mere end 15 minutter og i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket betegnes som status epilepticus.
  • Barnet får ofte kramper, hvis der er feber og efterhånden også kramper uden feber.

Når barnet bliver lidt ældre, vil der komme andre typer anfald:

  • Myoklonier (muskelryk)
  • Atypiske absencer, der adskiller sig fra almindelige fjernhedsanfald
  • Fokale anfald, der begynder et sted i hjernen
  • Generaliserende anfald, der omfatter hele hjernen fra begyndelsen.

I andet leveår vil barnet ofte have en forsinket motorisk og mental udvikling. Der kan være forstyrrelser ved bevægelse fx dårlig koordination af bevægelser, rykvise bevægelser og vanskeligheder ved at gå.

Forskellige kendte faktorer kan fremprovokere epileptiske anfald hos mennesker med Dravet syndrom:

  • Temperaturskift fx ved feber, fysisk aktivitet og varme bade
  • Blinkende lys
  • Mønstre som fx prikker og linjer
  • Ophidselse.

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativ fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald – status epilepticus.

Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling negativt.

I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og antallet af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Undersøgelser tyder på, at jo tidligere barnet får relevant behandling, desto bedre bliver udviklingen.

Der er en øget risiko for en pludselig og uventet død – også kaldet Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP.

Kilde: https://dravet.dk/hvad-er-dravet-syndrom/

Yderligere kan man på Epilepsiforeningens hjemmeside kan man læse en rigtig god beskrivelse af Dravet syndrom.

Enfold L.A.

1818 N Vermont Ave
Los Angeles, CA, United States

(555) 774 433
LA@enfold-restaurant.com

Mathilde 18 år – HNRPH1 Lars 20 år – Idiopatisk Skoliose & genfejl
Scroll to top

Foreningen Ønsk hjemmeside bruger cookies til målrettet markedsføring og statistik. Ved at klikke 'OK' accepterer du brugen af cookies.

OKTillad ikkeLæs mere

Cookie and Privacy Settings



How we use cookies

We may request cookies to be set on your device. We use cookies to let us know when you visit our websites, how you interact with us, to enrich your user experience, and to customize your relationship with our website.

Click on the different category headings to find out more. You can also change some of your preferences. Note that blocking some types of cookies may impact your experience on our websites and the services we are able to offer.

Essential Website Cookies

These cookies are strictly necessary to provide you with services available through our website and to use some of its features.

Because these cookies are strictly necessary to deliver the website, refuseing them will have impact how our site functions. You always can block or delete cookies by changing your browser settings and force blocking all cookies on this website. But this will always prompt you to accept/refuse cookies when revisiting our site.

We fully respect if you want to refuse cookies but to avoid asking you again and again kindly allow us to store a cookie for that. You are free to opt out any time or opt in for other cookies to get a better experience. If you refuse cookies we will remove all set cookies in our domain.

We provide you with a list of stored cookies on your computer in our domain so you can check what we stored. Due to security reasons we are not able to show or modify cookies from other domains. You can check these in your browser security settings.

Other external services

We also use different external services like Google Webfonts, Google Maps, and external Video providers. Since these providers may collect personal data like your IP address we allow you to block them here. Please be aware that this might heavily reduce the functionality and appearance of our site. Changes will take effect once you reload the page.

Google Webfont Settings:

Google Map Settings:

Google reCaptcha Settings:

Vimeo and Youtube video embeds:

Privacy Policy

You can read about our cookies and privacy settings in detail on our Privacy Policy Page.

Privacy
Accept settingsHide notification only