Sebastian 20 år – LHON
Sebastian modtog juleaften en gave fra Foreningen Ønsk. Sebastians ønske om at få nyt lækkert cykeludstyr er gået i opfyldelse. Håber Sebastian med sin far får en masse gode cykelture. Rigtig godt nytår.
Om Sebastian på 20 år med Lebers Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
Sebastian fik grå pletter på øjnene som 19 årig. Han mistede synet indenfor 2 måneder. Sebastian gik på det tidspunkt på gymnasie, men måtte droppe ud, da han ikke modtog rette hjælp og Corona kom til. Det var svært for Sebastian at få den rette hjælp, da han var fyldt 18 år. Sebastian nåede kun at bruge sit kørekort i 2 måneder. Sebastian har udviklet sin egen podcast og klare sig rigtig godt selvom der er mange svære dage/perioder.
Sebastians ønske
Sebastian har altid elsket at cykle, men på grund af hans nedsatte syn, er det ikke længere muligt. Derfor har Sebastians far erhvervet sig en racer tandemcykel til Sebastian, så de sammen kan cykle. Sebastian ønsker sig lækkert cykeludstyr, da han intet har.
Hvad er Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)?
Syndromet viser sig i de fleste tilfælde hos unge mænd i form af pludselig nedsat syn (centralt skotom) pga. nedbrydning af cellerne i synsnerven. Afhængig af DNA fejlen (mutationen) kan det med forskellig hastighed føre til blindhed.
Synsnedsættelsen kan ramme begge øjne samtidig, men oftest med et par måneders interval. Hos nogle enkelte kan synsnedsættelsen/blindheden forsvinde igen. Selvom synsnedsættelsen oftest er det eneste symptom, kan det forekomme, at personer med LHON og deres slægtninge på mødrene side også oplever en række symptomer som fejl i hjertets ledningsevne, knogleforandringer og neurologiske symptomer som fx ændrede reflekser, vanskeligheder med koordinering af bevægelserne (ataxi) og føleforstyrrelser (neuropati).
LHON følger en maternel arvegang, hvilket vil sige, at syndromet udelukkende nedarves via kvinderne i familien. Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse eventuelt ønske om familieforøgelse.
Diagnosen stilles ved hjælp af øjenundersøgelser, blodprøver og genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling.
Der er fundet 4 forskellige DNA mutationer i mitokondriet, der kan føre til LHON. Desuden er der beskrevet et antal mutationer, hvis rolle for udviklingen af LHON endnu er uvis. Afhængig af hvilken mutation(er) der er årsagen, kan forløbet variere meget. Nogle mitokondrier vil være normale mens andre vil indeholde det muterede mtDNA. Der skal en stor andel af muteret mtDNA til, for at syndromet kommer til udtryk, og derfor kan nogle også være symptomfrie bærere.
På Statens øjenklinik findes der et komplet register over danske LHON slægter op til 200 år tilbage i tiden.