Juleaften 2025 blev Melodys ønske opfyldt. Hun modtog en ladcykel – en gave, der har stor betydning for hendes hverdag og livskvalitet. Ladcyklen giver Melody mulighed for at komme ud i frisk luft, være en del af fællesskabet og opleve verden omkring sig, uden at det koster på hendes energi eller fører til smertefuld muskulær udtrætning.

En gave, der ikke blot skaber glæde, men også giver frihed, tryghed og mulighed for inklusion i en hverdag præget af sygdom. Godt nytår 2026.

Om Melody på 4 år med Muskelsvind

Melody på 4 år er født med en muskelsvindform som hører under Kongenit Myopati kaldet MYH7 c5354del, p(lys1784del). Den påvirker skelet muskulaturen, hjertemuskulaturen og kan svække respirationen på grund af den nedsatte kraft.

Melody går til dagligt i specialbørnehave. Her er hun på nuværende tidspunkt 2,5 time 3 gange i ugen. Grundet massiv udtrætning og overstimulering er det ikke muligt for hende at være afsted flere timer, og bruger resten af tiden hjemme sammen med sin mor. Hjemme bor Melody sammen med sin far, mor og store søster og hunden Valter. Hun har været igennem udredningsforløb siden hun var 2 mdr. gammel og er tilknyttet flere forskellige afdelinger bl.a. hjerne og nervesygdomme, hjerte afd. Respirationscentreret, øjensygdomme samt børn og unge, hvilket giver mange sygehusbesøg med kontroller og undersøgelser årligt.

Melodys ønske

Melody ønsker sig en ladcykel, hun elsker frisk luft og det hjælper hende til at ned regulere hendes meget sensitive sind. Med en lad cykel har melody mulighed for at være inkluderet uden at det koster på energien og muskulær udtrætning.

Hvad er Muskelsvind?

Muskelsvind er en samlet betegnelse for en gruppe af arvelige eller medfødte sygdomme, der rammer muskelfunktionen. Det er kendetegnet ved en gradvis forsvinden af muskelkraft, som kan føre til svagere muskler, nedsat bevægelighed og træthed. Sygdommene skyldes genetiske ændringer, der påvirker muskelfunktionen, og symptomerne kan variere meget fra person til person og fra sygdom til sygdom.

Almindelige kendetegn

• Nedsat muskelkraft:Musklerne bliver svagere og muskelfunktionen forringes over tid.
• Muskelsvind (atrofi):Musklerne bliver tyndere, og nogle gange kan der opstå “falsk forstørrelse” (pseudo-hypertrofi) på grund af fedt- og bindevæv i stedet for muskelvæv.
• Træthed:Musklerne bliver hurtigere trætte, især efter anstrengelse.
• Muskelkramper og stivhed:Nogle oplever muskelkramper og stramninger (kontrakturer), der kan begrænse leddenes bevægelighed.

Årsager

• Muskelsvind skyldes genetiske ændringer i gener, der er nødvendige for normal muskelfunktion.
• Sygdommene kan være arvelige, men de kan også opstå spontant.

Symptomer og forløb

• Varierende forløb:Der er stor forskel på, hvornår sygdommen starter, og hvordan den udvikler sig.
• Forskellige symptomer:Symptomerne kan variere fra mild til svær og påvirke forskellige muskler i kroppen, herunder arme, ben, ansigt og åndedræt.
• Funktionsnedsættelse:Muskelsvagheden kan føre til nedsat evne til at bevæge sig, gå, løbe og udføre daglige gøremål.

Behandling

• Muskelsvind kan ikke helbredes med medicin eller træning alene, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomer og komplikationer.
• Behandlingen kan omfatte fysioterapi, træning og brug af hjælpemidler for at opretholde et aktivt liv. Kilde: rcfm.dk og muskelsvindfonden.dk

Hvad Kongenit myopati (KM)

Kongenit myopati (KM) er en fællesbetegnelse for en gruppe muskelsvindsygdomme, som har mange fælles træk, men også en stor grad af variation. Hvis man ikke kan finde den præcise diagnose, bruger man den overordnede betegnelse kongenit myopati.

De fleste typer af sygdommen viser sig ved fødslen eller i de første leveår, men kan også vise sig senere i barndommen. Nogle personer, der har milde symptomer, bliver først diagnosticeret i voksenalderen, men der vil næsten altid have været symptomer som nedsat udholdenhed eller lignende allerede i barndommen.

Symptomerne er kraftnedsættelse i musklerne. Kraftnedsættelsen er ofte størst i hofte- og skuldermuskler samt i ryg- og mavemuskler, men ved nogle typer af sygdommen kan den være størst i hænder og fødder. Ved de fleste typer har ansigtsmusklerne også lidt nedsat kraft.

Ved nogle typer af kongenit myopati kan der opstå problemer med vejrtrækningen, som kan være alvorlige og i særlige tilfælde livstruende.

De mest almindelige former for myopati er:

• Nemaline myopati
•  Centronukleær myopati
• Central core myopati
• Kongenit fiber type disproportion   Kilde : muskelsvindfonden.dk https://muskelsvindfonden.dk/hvad-er-muskelsvind/#:~:text=Sygdommen%20p%C3%A5virker%20musklerne%2C%20som%20hurtigt,at%20tygge%2C%20synke%20eller%20tale.