Juleaften 2025 blev Mathildes store ønske opfyldt. Hun modtog sin Apple Ipad, som hun kan bruge til at høre musik, se billeder og arbejde med synsstimulerende apps. En gave, der ikke blot bringer glæde, men også støtter hende i hverdagen og giver nye muligheder for læring, træning og oplevelser. Vi ønsker hele familien godt nytår 2026.

Om Mathilde med Scoliose og genfejl

Mathilde har været meget igennem sine 20 år. Hun blev født med grå stær og blev som baby opereret for det. Mathilde har nedsat syn og også diagnosticeret med HNRPH1, hvilket er en meget sjælden genfejl. Der er kun få antal registret på verdensplan med den genfejl som Mathilde har. Denne genfejl medfører bl.a. udviklingshæmning, synsproblemer og epilepsi. Desuden er hun opereret i begge fødder og opereret for Scoliose (skæv ryg). Mathilde er dårligt gående og kørestolsbruger og i øjeblikket går hun i skole, hvor hun får fysisk træning for at passe på sin ryg og får synsstimulerende træning for sit syn.

Mathildes ønske

Mathilde ønsker sig en Apple Ipad, hvor hun kan høre musik og øve sit syn med synstimulerende apps og billeder.

Hvad er Skoliose?

Skoliose eller ryg skævhed er en sygdom hvor rygsøjlen er deform, sådan at den har en krumning til siden. Mange har en lille skævhed i ryggen, men diagnosen Skoliose kræver en Skoliose vinkel på mere end 10° målt med en særlig målemetode. Ryggen kan når man ser den bagfra have en S-form elle en C-form.

Derudover kan skævheder vise sig på forskellige måder. For eksempel kan skuldrene være i forskellig højde, den ene skulder eller hofte kan stikke mere frem end den anden, hovedet kan se ud til at være skævt placeret eller kroppen kan læne til den ene side.

De fleste symptomer på Skoliose er rent kosmetiske og normalt en smertefri tilstand, dog kan store skævheder give smerter og til og med åndedrætsbesvær.

Alle kan få Skoliose, men det er mest almindeligt at få Skoliose i alderen 10-16 år i forbindelse med puberteten. 3-5 % af alle børn og unge har Skoliose, men kun en tiendedel der behøver behandling. Piger er mest udsatte og Skoliose kan være arveligt.

Man skelner mellem to hovedtyper af Skoliose, strukturel og en ikke-strukturel. Der kan være flere årsager til Strukturel Skoliose. Denne form kan skyldes medfødte misdannelser, skader og sygdomme i muskel- eller nervesystemet fx. Cerebral Parese. Men i cirka 80 % af tilfældene finder man ingen bestemt årsag, og man kalder det Idiopatisk Skoliose. Mange personer med Idiopatisk Skoliose har nære slægtninge som også har tilstanden. Forskerne tror, at arvelige faktorer er de vigtigste for, om et barn vil udvikle Skoliose. Ved en ikke- strukturel Skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene.

Ved ikke-strukturel (funktionel) Skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene. Tilstanden volder sjældent særlige problemer.

Hvad er symptomerne på Skoliose?

Symptomerne kan være meget varierende, og spænde fra ingen symptomer til ekstreme smerter, påvirkning af hjerte-/lungefunktion, nerverodspåvirkning m.m.

Der kan læses mere om Skoliose på laegehaandbogen.dk

Hvad er HNRPH1?

på linket https://en.wikipedia.org/wiki/HNRPH1 kan du læse om genfejlen HNRPH1 som Mathilde er diagnosticeret med.