Kasper får juleaften gavekort til 4 Sound butikken i KBH, så kan han selv købe de ønskede musikinstrumenter. Vi ønsker Kasper en masse hyggelige stunder og en rigtig glædelig jul 2015.

Om Kasper på 17 år med Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) og Maskulin Turner Mosaik
Kasper på 17 år har Arthrogryposis Multiplex Congenita, som er en tilstand som giver anledning til deformitet af led. Det betyder, at Kasper ikke kan deltage i fysiske aktiviteter med jævnaldrende, men prøver så vidt muligt trods de mange begrænsninger fx. sidder han i kørestol, når han færdes udenfor. Han får hjælp i skolen og får også hjælp til rigtig mange ting i forbindelse med personlig hygiejne.
Kasper har endvidere en kromosom forandring (Maskulin Tuner Mosaik), så han i nogle af hans kønsceller kun har et X og i andre af kønscellerne har XY. Dette er medvirkende til, at Kasper kun har en højde på 154 cm. For et år siden var Kasper igennem et stråleforløb, da han også har carsinoma in situ i sin testikel, som er en af de mange bivirkninger ved kromosomfejlen. På trods af de adskillige diagnoser som Kasper har været igennem, er han en glad dreng som har stor interesse for at lytte og spille musik, han elsker at spille på guitar trods det at han har dårlige hænder og arme.

Kaspers ønske
Kasper ønsker sig en Elguitar og forstærker, da hans store interesse er musik og at spille på guitar. Kasper har lært at spille på guitar på trods af hans dårlige hænder og arme.

Hvad er Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)?
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) er en samlet betegnelse for en række medfødte lidelser som alle er betegnet ved (symmetrisk) stivhed eller stærkt indskrænket bevægelig i to eller flere led i arme/ben. Forandringerne er varige og forværres ikke, men med utilstrækkelig behandling kan der opstår ydereligere funktionsbegrænsninger. Personer med AMC har normal intelligens, dog er enkelte typer af AMC forbundet med general retarderet udvikling. Der fødes 6-8 børn Årligt med AMC i Danmark og enkelte typer AMC er arvelige og andre er forbundet med indlæringsvanskeligheder. AMC kan inddeles i 3 hovedgrupper: AMC I som er primært arme og ben der er påvirkede, AMC II som udover AMC I også har andre fejlstillinger i dele af kroppen og indskrænket bevægelighed, AMC III som udover AMC I findes fejl i centralnervesystemet.
For at undgå ydereligere funktionsbegrænsinger er det vigtigt at børn gennemgår funktionstræning i dagligdagen for at opnå maksimal uafhængighed og maksimal funktion. Det er under barnets vækst hvor det de første År er vigtig med en intensiv træning, da graden af træning ændres gennem barnets opvækst og behandlingen kan derfor overtages af forældre og personer omkring barnet. Børn med AMC går igennem en bestem behandlingsform:
• Led mobilisering; øge eller vedligeholde bevægeligheden i led
• Ortoser/skinnebehandling
• Lære forskellige stillingsskift; udgangsstillinger og forflytninger
• Fysisk stimulation til motorisk udvikling af begrænsninger

Symptomer ved Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
De hyppigst forekommende symptomer ved AMC er:

• Stivhed eller stærkt indskrænket bevægelighed i ked
• Nedsat muskelkraft
• Nedsat gribefunktion eller gangevne
• Manglende eller nedsat ansigtsmimik
• Besværligt ved at sutte, tendens til fejlsynkning og påvirket vejrtrækning
• Nedsat bide- og tyggefunktion
• Taleproblemer
• Generelt øget tendens til træthed efter fysisk aktivitet

Hvad er kromosomfejl?
Hvis der under celledelingen opstår fejl før eller efter befrugtningen eller fejl i anlæggene, forekommer der kromosomfejl som er fejl i kromosomerne. Ofte sorteres fostre med kromosomfejl fra tidligt i graviditeten ved en abort efter enten fostervands- eller moderkageprøve bliver foretaget. Det er meget forskelligt, hvor store konsekvenser at kromosomfejl kan have for barnets udvikling og sundhed.

De mest kendte kromosomfejl er:
• Down syndrom (mongolisme): Syndromet kaldes også for trisomo 21 på grund af det ekstra kromosom 21. Børn med Down syndrom er mental retarderet og har fysiske helbredsproblemer, bland andet en øget risiko for medfødte hjertefejl. Der er dog mange forskellige grader af sygdommen, hvor nogle er dybt mentalt retarderet, og andre kan leve et næsten normalt liv. I Danmark bliver 1 ud 1000 børn født med Down syndrom.
• Turner syndrom: Det er hyppigst for pigebørn at bære sygdommen frem for drengebørn og derfor bruges ofte definition Turnerpige, men kan også forekomme for drengebørn. En Turnerpige bliver fysisk mindre end gennemsnittet og vil ikke kunne bliver gravid. Disse børn mangler et kønskromosom men lever oftest et liv som normale børn, med normal funktion og begavelse. Cirka en ud af 3000 piger i Danmark fødes årligt med Turners syndrom. Turnerdrenge med kromosomfejl Maskulin Turner Mosaik er drenge født med en kromosomforandring hvor der i nogle kønsceller kun er et X og i andre af kønscellerne er XY.
• Klinefelter Syndrom: Det er hyppigst drengebørn som er udsat for sygdommen som er født med et ekstra X kromosom (kønskromosom), og betegnes derfor også som XXY drenge. Der fødes i Danmark ca. 1 ud af 660 drenge med KSTrisomi 13 eller 18: Barnet har et ekstra kromosom 13 eller 18, der gør barnets stærkt retarderet med en kort levetid.