Juleaften fik Emilie et par julegaver fra Foreningen Ønsk. Hun fik sine ønsker opfyldt da hun fik en bærbar pc og en printer. Glædelig jul og godt nytår ønskes Emilie og hendes familie.

Om Emili 9 år med Dravet syndrom

Emilie er født med genfejlen SCN1A som udløste sig, da hun var 5 måneder. De første 3 år var de værste da hun var indlagt hele tiden. Herefter blev diagnosen stillet og man kunne begynde at behandle hende for Epilepsi /Dravet syndrom og ikke feberkramper som alle havde troet. Emili får generaliserede tonisk kloniske anfald.

I dag går Emili i 2 gr. specialklasse for autister/ADHD fordi Emili også er autist som ligger i hendes sygdom. De er kun 8 elever i alt og meget struktureret, for ellers kan Emili ikke finde ud af det. Emili får meget medicin og hendes medicin gør hende træt og har svært ved at klare dage, der er for lange og med for meget forandring. Hun er ikke velplaceret, men kommunen vil ikke hjælp, til trods for alle udtagelser fra Epilepsi hospitalet, for det koster penge. Hun skal have 1 til 1 undervisning, så hun er desværre tabt men Emilis mor kæmper med hende hjemme, selvom hun ikke er til meget brug efter en skoledag. Hendes hverdag ligner hinanden grundet forandring ikke er så godt for hende og kan evt. gøre hun får anfald, så der stræbes efter en hverdag der er ens.

Det går heldigvis bedre med hendes anfald efter at hun har fået noget nyt medicin, som gør at hun ikke har haft anfald i flere måneder, før havde hun anfald hver 5. dag og kunne have op til 16 stk. anfald på dag og derfor var hun også meget fraværende fra skole og gjorde at hun havde ekstra svært ved at følge med.

Emilis ønske

Emili har et stort ønske om at få en bærbar computer med en printer til. De er så småt begyndt at bruge dem i skolen, men Emili har meget svært ved det og skal bruge noget mere tid til at lære tingene, grundet hende sygdom + alt den medicin hun får. Derfor ville det hjælpe hende og hun vil også kunne øve lidt derhjemme.

Hvad er Dravet syndrom som følge af genfejl SCN1A?

Dravet syndrom er en relativ sjælden form for epilepsi, der rammer børn i de første leveår. Der bliver født ca. tre børn med Dravet syndrom om året i Danmark.

Symptomer:

Dravet syndrom har flere fælles træk:

• Dravet syndrom debuterer ved feberkramper hos raske børn, når de er mellem 5 og 12 måneder.
• Der er ofte kun trækninger i en arm eller et ben, i den ene side af kroppen eller i hele kroppen.
• Ofte varer feberkrampen mere end 15 minutter og i enkelte tilfælde over 30 minutter, hvilket betegnes som status epilepticus.
• Barnet får ofte kramper, hvis der er feber og efterhånden også kramper uden feber.

Når barnet bliver lidt ældre, vil der komme andre typer anfald:

• Myoklonier (muskelryk)
• Atypiske absencer, der adskiller sig fra almindelige fjernhedsanfald
• Fokale anfald, der begynder et sted i hjernen
• Generaliserende anfald, der omfatter hele hjernen fra begyndelsen.

I andet leveår vil barnet ofte have en forsinket motorisk og mental udvikling. Der kan være forstyrrelser ved bevægelse fx dårlig koordination af bevægelser, rykvise bevægelser og vanskeligheder ved at gå.

Forskellige kendte faktorer kan fremprovokere epileptiske anfald hos mennesker med Dravet syndrom:

• Temperaturskift fx ved feber, fysisk aktivitet og varme bade
• Blinkende lys
• Mønstre som fx prikker og linjer
• Ophidselse.

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativ fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald – status epilepticus.

Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling negativt.

I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og antallet af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Undersøgelser tyder på, at jo tidligere barnet får relevant behandling, desto bedre bliver udviklingen.

Der er en øget risiko for en pludselig og uventet død – også kaldet Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP.

Kilde: https://dravet.dk/hvad-er-dravet-syndrom/

Yderligere kan man på Epilepsiforeningens hjemmeside kan man læse en rigtig god beskrivelse af Dravet syndrom.