Mathildes ønske er blevet opfyldt af Foreningen Ønsk.  Hun skal på ferieophold med familien til Lalandia. Vi ønsker Mathilde og hendes familie et rigtig godt nytår og en kanon ferie i det nye år.

Om Mathilde 19 år med genfejl HNRPH1, Skoliose, Epilepsi og  grå stær 

Mathilde er født med en meget sjælden genfejl HNRPH1. Hun er den eneste i DK med den genfejl og på verdensplan er der kun registreret 7 med samme genfejl. Mathilde kan derfor ikke tale og ser dårligt, da hun har medfødt grå stær og hæmmet i sin udvikling. Allerede som baby blev Mathilde opereret for grå stær og opereret i begge fødder, da hendes fodknogler var for korte.

Hun er i udredning for epilepsi og afprøver forskelligt medicin.

Det sidste års tid har hun været hjemme, da det er svært at finde det rette skoletilbud.

Mathildes ønske

Mathilde ønsker sig en ferie i Danmark hvor der er handicapvenligt og pool.

Hvad er HNRPH1?

https://en.wikipedia.org/wiki/HNRPH1

Hvad er Skoliose?

Skoliose eller rygskævhed er en sygdom hvor rygsøjlen er deform, sådan at den har en krumning til siden. Mange har en lille skævhed i ryggen, men diagnosen skoliose kræver en skoliosevinkel på mere end 10° målt med en særlig målemetode. Ryggen kan når man ser den bagfra have en S-form elle en C-form.

Derudover kan skævheder vise sig på forskellige måder. For eksempel kan skuldrene være i forskellig højde, den ene skulder eller hofte kan stikke mere frem end den anden, hovedet kan se ud til at være skævt placeret eller eller kroppen kan læne til den ene side.

De fleste symptomer på skoliose er rent kosmetiske og normalt en smertefri tilstand, dog kan store skævheder give smerter og til og med åndedrætsbesvær.

Alle kan få skoliose, men det er mest almindeligt at få skoliose i alderen 10-16 år i forbindelse med puberteten. 3-5 % af alle børn og unge har skoliose, men kun en tiendedel der behøver behandling. Piger er mest udsatte og skoliose kan være arveligt.

Man skelner mellem to hovedtyper af skoliose, strukturel og en ikke-strukturel. Der kan være flere strukturel skoliose såsom l kan ra have en S-form elle en C-form. turelver behandling. ter og i mere ekstrem tilfælde roterer ryårsager til strukturel skoliosesom skyldes medfødte misdannelser, skader og sygdomme i muskel- eller nervesystemet, f.eks. cerebral parese. Men i cirka 70 % af tilfældene finder man ingen bestemt årsag, og man kalder det idiopatisk skoliose. Mange personer med idiopatisk skoliose har nære slægtninge som også har tilstanden. Forskerne tror, at arvelige faktorer er de vigtigste for, om et barn vil udvikle skoliose. Ved en ikke- strukturel skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene.

Ved ikke-strukturel (funktionel) skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene. Tilstanden volder sjældent særlige problemer.

Hvad er symptomerne på skoliose?

Symptomerne kan være meget varierende, og spænde fra ingen symptomer til ekstreme smerter, påvirkning af hjerte-/lungefunktion, nerverodspåvirkning m.m.

Der kan læses mere om Skoliose på laegehaandbogen.dk