Ønsket er opfyldt 🙂

Foreningen Ønsk har opfyldt Rasmus ønske. Han har fået økonomisk støtte til at holde en fest. Vi håber det bliver en fantastisk og uforglemmelig fest. Der kan læses mere om Rasmus i Familie Journalen fra februar 2012.

 Vi har her i det nye år 2013 fået at vide at Rasmus har holdt en fest. Det gjorde han den 14.12.2012, hvor han havde inviteret den nærmeste familie til en julefrokost. De var i alt 15 personer. Festen blev holdt hjemme men Rasmus havde sørget for en julemenu med alt hvad der hører til. Det blev en rigtig god aften, hvor Rasmus var glad for at være vært:-) Der er fortsat lidt penge til overs. De skal bruges til en weekend i sommerhus sammen med 4 venner fra efterskolen. De planlægger at skulle afsted den første weekend i marts.

Vi har desuden modtaget et billede af Rasmus hvor han er vært til julefrokosten han fik arrangeret for den store familie. Se ovenfor. Foreningen Ønsk er glade for at Rasmus fik sit ønske opfyldt og håber at Rasmus også rigtig god weekendtur med vennerne i sommerhus  🙂

Om Rasmus på 16 År med Methylmalonsyreæmi (MMA)

Rasmus er en glad dreng med et positivt syn på tilværelsen. Rasmus er født med en kronisk og livstruende stofskifte sygdom, da han mangler et enzym som påvirker hans stofskiftesystem således at det ikke fungere som det skal og derfor ophober giftstofferne sig i kroppen. En for høj mængde af giftstoffer medfører varig hjerneskade. For Rasmus har det derfor taget skade på hans motorik, og derved har det bevirket at han ikke kan deltage i fysisk udfoldelse på lige fod med andre børn. Sygdommen har medført at han stadig i dag, fortsat har mavesonde og bliver hurtig træt og har brug for mere hvile end andre børn. På grund af det manglende enzym, må Rasmus kun indtage en begrænset mængde protein om dagen. Derfor har Rasmus altid været på diæt, hvor der nøje er blevet vejet og regnet på hans kost hver dag.

For 2 år siden begyndte Rasmus at få nogle slemme krampeanfald og er nu i behandling for epilepsi. Stofskiftesygdommen har også gjort at Rasmus? nyrer kun fungerer med 1/3. Funktionen er dog fortsat så god, at han ikke er på nyremedicin endnu men på længere sigt, kan en nyretransplantation blive aktuel. Trods mange svære odds imod sig, er Rasmus i dag en glad dreng med positivt syn på tilværelsen. Han er ’flyttet hjemmefra’, da han i aug. 2009 begyndte på Efterskole. En speciel Efterskole, hvor den teoretiske del af undervisningen er tilpasset den enkelte elev sammen med den praktiske del kaldet “værkstedstimer”.

 Rasmus’ ønske

Rasmus ønsker sig økonomisk støtte til at holde en fest for familien, da han er et familiemenneske og en fest-abe. Han elsker at være sammen med familien og foretrækker således en familiefest frem for en ungdomsfest som de fleste teenagere gør.

Hvad er Methylmalonsyreæmi (MMA)?

MMA er en arvelig sygdom, hvoraf nogle typer forårsages af enzymfejl og andre af defekt omsætning af vitaminet B12. Omkring halvdelen af tilfældene af isoleret MMA, skyldes en mutation i MUT-genet der styre produktionen af enzymet Methylmalonyl-koenzym A mutase. Enzymet er nødvendigt, da det nedbryder en række aminosyrerne og isoleucin samt visse fedtstoffer. Derfor påkræves en vis nøje diæt og vitamintilskud som behandling, da ved de mest alvorlige former for MMA, kan børnene dø kort tid efter fødslen.

Symptomerne for den ene form for MMA som skyldes enzymfejl, viser sig typisk få uger til måneder efter fødslen ved spiseproblemer, opkastning, fremadskridende sløvhed, slaphed og lav muskelspænding. Stofskiftesygdommen resulterer i af Methylmalonsyre og andre giftige stoffer ophober sig i blodet og væv. Det ses ved lavt blodsukker, forhøjet ammoniak og mælkesyre, samt lav surhedsgrad, som kan medfører til livstruende komplikationer hvis der ikke startes en behandling omgående.

De livstruende komplikationer er generelt følgende                       

• nyresygdom
• slagtilfælde
• udviklingshæmning
• bevægelsesforstyrrelser
• betændelse i bugspytkirtlen (pankreatitis)
• væksthæmning
• svækkelse af immunsystemet.