Endelig kan Clara se frem til at turen sydpå med familien bliver en realitet fordi hun har fået et rejsegavekort fra Foreningen Ønsk. Rigtig glædelig jul og må det blive et kanont nytår 2020.

Om Clara på 14 år med Noonan Syndrom + VSD

Clara er født med Noonans Syndrome DQ871D og en VSD hjertefejl. Disse har betydet mange besøg på sygehuse og et hav af undersøgelser. Udredning for Noonan startede da hun var ca 4, hvor familien var til en hjerteskanning og lægen syntes hun havde nogle specielle træk der mindede ham om Turners syndrome. Så var møllen ligesom sat igang. De brugte de efterfølgende 6 år før familien kom til en diagnose og i mellemtiden havde Clara først fået en forkert diagnose stillet! Grundet Noonan har hun funktionsnedsættelse plus lav muskeltonus og går på specialskole. Hun har fået opereret ny trommehinde ind efter utallige gange dræn, der flere gange har krævet fuld narkose og som har ødelagt trommehinden. Hun har fået opereret tænder ud, fået coloskopi undersøgelser på grund af kronisk forstoppelse. Samtidig har Clara fået konstateret en hjertefejl (VSD), skjult ganespalte samt at hendes blod ikke koagulerer som det skal.

Clara går til dagligt i skole på specialskole, hvor hun er faldet rigtig godt til. Hun går til handicapridning på grund af dårlig motorik og lav muskeltonus. Når hun kommer hjem går hun ofte direkte på værelset fordi hun er helt brugt. Det gælder også de dage hun kun har været i skole.

Udover Clara har hendes far også Noonan syndrom + en rygskade og piskesmæld efter en trafikulykke i 2007 og kampen med kommunen påvirker Clara og hendes lillesøster.

Claras ønske

Clara ønsker sig brændende at komme på ferie sydpå sammen med familien (Clara, lillesøster Norah, far og mor), gerne til Mallorca, men grundet familiens økonomiske situation.

Claras forældre vil så gerne kunne opfylde, ja faktisk begge børns drøm om at komme på ferie og skulle flyve derhen! Det har de begge snakket om i flere år.

Hvad er Noonan Syndrom (DQ871D)

Noonan Syndrom er en medfødt sygdom med særlige ansigtstræk, væksthæmning, hjertefejl og hyppigt besvær med indlæring. Omkring halvdelen af børn diagnoserede med Noonan syndrom har en nyopstået genfejl, mens den anden halvdel har arvet sygdommen fra den ene af forældrene.

Syndrom betyder en samling af symptomer eller kendetegn. Ved Noonan syndrom varierer symptomerne i sværhedsgrad fra person til person og inden for samme familie og mellem familier med samme genfejl.

Der findes en del kendetegn ved Noonan syndromet, som afhænger til del af den tilgrundliggende genfejl. Herunder er opremset nogle af de typiske symptomer og kendetegn ved Noonan syndrom;

• Hjertefejl
• Ansigtstræk med stor øjenafstand, nedadskrående øjenspalter, fortykkede øvre og nedre øjenlåg, kort næse og fyldig næsetip, bred nakke, halsvingedannelse, lav hårgrænse i nakken, lille hage mm.
• Væksthæmning
• Hyppigt indlæringsbesvær
• Spiseforstyrelser
• Forsinket udvikling
• Nedsat hørelse og syn
• Hudproblemer
• som kan læses på sundhed.dk

Mange af symptomerne aftager (ansigtstræk) eller forsvinder jo ældre barnet bliver. De fleste har intelligens inden for normalområdet og nogle kan have brug for støtte hele livet.

Læs mere på sundhed.dk