Mathilde har fået sit ønske opfyldt. Hun har fået en Apple Ipad som skal benyttes til bl.a. synstræning og musik. Vi ønske Mathilde og hendes familie et rigtig glædelig jul og godt nytår.

Mathilde 18 år med HNRPH1

Sidste år fik Mathilde diagnosen HNRPH1. Det er en meget sjælden genfejl, der er registreret ca. 7 på verdensplan og som den eneste i DK. Denne genfejl medfører bl.a. udviklingshæmning, synsproblemer og epilepsi. Mathilde er født med grå stær, meget nedsat syn, skoliose samt epilepsi. Som baby blev Mathilde opereret for grå stær og er desuden blevet opereret i begge fødder, da hendes fodknogler var for korte. Hun er ofte til kontrol på hospitalet for hendes skoliose (skæv ryg). I øjeblikket er Mathilde i gang med udredning og medicinisk afprøvning for sin epilepsi. Mathilde er dårligt gående og er kørestolsbruger.

Mathildes ønske

Mathilde ønsker sig en Apple Ipad som hun bl.a. kan bruge til synstræning, se piktogrammer og høre musik på.

Hvad er HNRPH1?

https://en.wikipedia.org/wiki/HNRPH1

Hvad er Skoliose?

Skoliose eller ryg skævhed er en sygdom hvor rygsøjlen er deform, sådan at den har en krumning til siden. Mange har en lille skævhed i ryggen, men diagnosen Skoliose kræver en Skoliosevinkel på mere end 10° målt med en særlig målemetode. Ryggen kan når man ser den bagfra have en S-form elle en C-form.

Derudover kan skævheder vise sig på forskellige måder. For eksempel kan skuldrene være i forskellig højde, den ene skulder eller hofte kan stikke mere frem end den anden, hovedet kan se ud til at være skævt placeret eller kroppen kan læne til den ene side.

De fleste symptomer på Skoliose er rent kosmetiske og normalt en smertefri tilstand, dog kan store skævheder give smerter og til og med åndedrætsbesvær.

Alle kan få Skoliose, men det er mest almindeligt at få Skoliose i alderen 10-16 år i forbindelse med puberteten. 3-5 % af alle børn og unge har Skoliose, men kun en tiendedel der behøver behandling. Piger er mest udsatte og Skoliose kan være arveligt.

Man skelner mellem to hovedtyper af Skoliose, strukturel og en ikke-strukturel. Der kan være flere årsager til Strukturel Skoliose. Denne form kan skyldes medfødte misdannelser, skader og sygdomme i muskel- eller nervesystemet fx. Cerebral Parese. Men i cirka 80 % af tilfældene finder man ingen bestemt årsag, og man kalder det Idiopatisk Skoliose. Mange personer med Idiopatisk Skoliose har nære slægtninge som også har tilstanden. Forskerne tror, at arvelige faktorer er de vigtigste for, om et barn vil udvikle Skoliose. Ved en ikke- strukturel Skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene.

Ved ikke-strukturel (funktionel) Skoliose er selve rygsøjlen normal. Skævhederne skyldes andre forhold, f.eks. uens længde af benene. Tilstanden volder sjældent særlige problemer.

Hvad er symptomerne på Skoliose?

Symptomerne kan være meget varierende, og spænde fra ingen symptomer til ekstreme smerter, påvirkning af hjerte-/lungefunktion, nerverodspåvirkning m.m.

Der kan læses mere om Skoliose på laegehaandbogen.dk

Hvad er Epilepsi?
Epilepsi er en samling af sygdomme med gentagne, spontane epileptiske anfald. Det er fortsat uklart, hvad der udløser det epileptiske anfald. Man kan måle, at der sker en abnorm elektrisk udladning i hjernen ved selve anfaldet. årsagen hertil er i nogle tilfælde et ar i hjernevævet, i andre en fejlagtig opbygning i et lille område i hjernebarken eller ekstremt sjældent en hjernesvulst. Oftest kan der ikke påvises en strukturel fejl i hjernen. Man forestiller sig da, at der er en kemisk fejl i hjernens såkaldte transmittersystem. Det betyder, at der er fejl i det system, hvor de enkelte hjerneceller “snakker” sammen og udveksler forskellige kemiske stoffer.

Hvad er symptomerne på epilepsi?
Som nævnt kan epileptisk anfald være af meget forskellig karakter. Anfaldene kan for eksempel vise sig som:
• Tab af bevidsthed
• Sanse- eller bevægelsesforstyrrelser, der blot ikke passer ind i omgivelserne
• Krampe i form af muskeltrækninger eller mavesmerter
• kvalme
• spytflåd og sved
• psykiske symptomer, med fx. pludselige angstanfald el lign.