Caroline 14 år – KBG Syndrom mm.
Juleaften 2025 blev Carolines ønske opfyldt. Hun modtog et gavekort med et større beløb til Legoland Billund, så hun kan opleve parken sammen med hele sin familie. En gave, der giver mulighed for glæde, oplevelser og værdifulde minder – og et tiltrængt pusterum fra en hverdag præget af mange udfordringer. Godt nytår 2026.
Caroline 14 år med KBG Syndrom, Epilepsi, Autisme og udviklingshæmmet
Caroline er født med udviklingshæmning og der har siden spæd været fokus på Caroline. Da hun kom i skole gik det hele skævt. Hun kunne ikke rumme almindelig skole. Hun fik medicin og kom i Adhd klasse. Men i alle årene har hun ikke passet ind. Så for nogle år siden blev hun færdig udredt på hospitalet. Hun har så et sjældent syndrom kaldet KBG. Så efter mange års kamp er hun nu kommet i special klasse med ikke normalt begavet børn. Hun har meget svært ved venner og det sociale og elsker oplevelser. Hun er en skøn pige men frustrationerne er store da hun er i puberteten men hovedet er meget yngre. Familien har mapper med alt de har været til siden Caroline var spæd. Det har været en hård og opslidende kamp for hele familien.
Carolines Ønske
Caroline rummer lidt af gangen. Så derfor er det svært men hendes store ønsker som er svære at opfylde er 1. Disneyland Paris, 2. Legoland Billund, 3. En rigtig god seng da hun har smerter i kroppen hele tiden.
Hvad er KBG Syndrom
KBG er ikke et handicap, men et sjældent syndrom, der er forårsaget af en medfødt genetisk mutation i ANKRD11-genet. Syndromet, der står for Keppert, Baeu, and Grant, giver en bred vifte af udfordringer, både fysiske og kognitive, som typisk varer hele livet.
Kendetegn og udfordringer ved KBG-syndrom
- Fysiske træk:Nogle af de typiske fysiske kendetegn inkluderer et trekantet ansigt, sammenvoksede øjenbryn, stor øjenafstand og en lang afstand mellem næse og overlæbe. Andre fysiske udfordringer kan være lav højde og skeletmisdannelser.
- Kognitive og udviklingsmæssige udfordringer:Personer med KBG-syndrom kan opleve forskellige grader af mental retardering og udviklingsforstyrrelser, som påvirker deres evne til at lære og fungere i hverdagen.
- Psyokratiske udfordringer:Syndromet kan også være forbundet med psykiatriske udfordringer som f.eks. epilepsi.
- Manglende viden:Da KBG-syndrom er et sjældent handicap, er der ofte begrænset viden om, hvordan det udvikler sig, især i voksenlivet.
https://www.sbst.dk/handicap/sjaeldne-handicap/om-sjaeldne-handicap/sjaeldne-handicap-i-tal